O que é o xeroderma pigmentoso, a doença rara que torna o sol um inimigo
A recente morte da influenciadora cearense Káh Felipe, em Fortaleza, na última sexta-feira (24), trouxe à tona uma condição rara e devastadora: o xeroderma pigmentoso. Com mais de 800 mil seguidores, Káh compartilhava sua rotina de luta contra um câncer de pele agressivo, decorrente dessa doença genética que transforma a exposição solar em um risco extremo de vida.
Diferente de uma pessoa comum, cujo organismo consegue reparar os danos causados pelos raios ultravioleta no DNA, quem possui xeroderma pigmentoso carrega uma falha nesse sistema de manutenção. Para esses pacientes, o sol não é apenas uma fonte de vitamina D, mas um agente que acelera o surgimento de tumores e o envelhecimento precoce da pele.
Uma falha genética no reparo celular
De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia, a doença é hereditária e não contagiosa. Ela ocorre quando o paciente herda uma cópia alterada do gene de ambos os pais — um padrão conhecido como autossômico recessivo. Na prática, o corpo perde a capacidade de identificar e “consertar” as lesões no DNA deixadas pela radiação solar.
O oncologista Stephen Stefani, do Grupo Oncoclínicas, explica que o risco de câncer de pele em pacientes com essa condição é cerca de 10 mil vezes maior do que na população geral. “O mais trágico é que a única defesa é uma proteção solar quase obsessiva, algo extremamente difícil de sustentar no dia a dia”, afirma o especialista.
Sinais precoces e desafios diários
Os primeiros sintomas costumam aparecer ainda na infância, com manchas semelhantes a sardas surgindo antes dos 2 anos de idade. Além da sensibilidade extrema à luz, os pacientes podem sofrer com perda auditiva, deficiências cognitivas e problemas oculares graves, como fotofobia e tumores na córnea. A expectativa de vida varia conforme o subtipo da doença e a qualidade da fotoproteção, podendo ser significativamente reduzida sem o acompanhamento adequado.
O mistério no interior do Brasil
Embora seja uma condição rara em escala global, o Brasil abriga uma das maiores concentrações de casos do mundo, especialmente no povoado de Araras, em Goiás. Pesquisadores da USP apontam que a mutação genética chegou ao interior goiano há cerca de 200 anos, trazida por colonizadores europeus. Outro grupo de pacientes também foi identificado em Montanhas, no Rio Grande do Norte, evidenciando que a doença atravessa regiões brasileiras.
Existe tratamento?
Atualmente, não há cura para o xeroderma pigmentoso. O controle da doença foca em três pilares fundamentais: o diagnóstico precoce, a proteção rigorosa contra a radiação UV (incluindo roupas especiais, filtros potentes e películas em janelas) e a remoção cirúrgica frequente de tumores.
Embora pesquisas em terapia gênica tragam esperança para o futuro, o cenário atual exige dedicação multidisciplinar. O acompanhamento de pacientes, como o realizado em mutirões no povoado de Araras, é um exemplo da importância da rede de apoio pública e acadêmica para oferecer dignidade e controle aos que enfrentam essa jornada marcada pela fragilidade diante do sol.
Edição: Portal Itarema Direto.
Foto da capa: Reprodução.
